服务热线:4008-013-053/021-51870610  
技术文章您的位置:网站首页 >技术文章>遗传疾病的男性更容易患痴呆症
遗传疾病的男性更容易患痴呆症
更新时间:2021-02-12   点击次数:543次

遗传疾病的男性更容易患痴呆症

 

男性的血色素沉着病趋于严重,部分受保护的妇女因经期和分娩而失去铁,尽管一些年轻妇女确有此病。研究发现,血色素沉着病基因有缺陷的女性患痴呆症的风险没有增加。

康涅狄格大学医学院精神病学系教授兼主席David Steffens博士和该论文的合著者指出:“这项研究增加了可能指向预防痴呆的可改变因素的清单。如果我们的结果能够被复制,则对于研究医师而言,在评估患有记忆障碍的患者以及筛查无症状的老年患者时,将有可能检测血色素沉着病。”

英国血色素沉着病慈善机构首-席执行官尼尔·麦克莱门茨说:“这项研究使我们进一步了解了过量铁对人体的毒性作用。重要的是,患有遗传性血色素沉着病的家庭必须对其亲属进行筛查。早期诊断也可以挽救生命并改善生活质量。”

新的研究发现,与那些没有基因缺陷的男性相比,患有西方世界--常见的遗传疾病的男性更容易患痴呆症。

埃克塞特大学和康涅狄格大学的研究人员先前已经发现,与那些没有缺陷基因的人相比,具有两个导致铁过载状况血色素沉着病的缺陷基因的男性 更容易患肝癌,关节炎和虚弱。

现在,研究小组对由英国医学研究委员会资助并发表在《阿尔茨海默氏病》杂志上的英国生物库中超过335,000人的欧洲血统进行了新的分析 ,发现携带两个导致血色素沉着病的错误基因的男性更有可能比不携带有缺陷基因任何拷贝的男人更容易患痴呆。

-新研究分析 了英国生物库中的2890名年龄在40-70岁之间的男性和女性,其中有两个有缺陷的血色素沉着病基因(称为 HFE C282Y纯合子)。研究小组发现,在有两个有缺陷基因的1294名男性中,有25人继续发展为痴呆症,比没有缺陷基因的男性患痴呆症的比例高出83%。研究小组还在与痴呆症相关的大脑关键区域中发现了铁的积聚,这是一部分患有两个导致血色素沉着病的基因缺陷的男性亚型。在十年的随访中,同一组男性也明显更有可能发展出与痴呆症有关的del妄。这些发现可能会影响要求英国国家筛查委员会建议对这种疾病进行筛查的呼吁,目前 正在协商中。

血色素沉着症会导致铁在体内堆积。在英国,估计有175,000名欧洲血统的男孩和男孩患有导致血色素沉着病的两个错误基因。这种疾病被称为“凯尔特人诅-zhou”,因为它在凯尔特人血统中特别普遍。

可靠的测试可用来识别有风险的人-用于测量铁水平的血液测试和基因测试。症状可能包括一直感到疲倦,肌肉无力和关节疼痛,这通常被误诊为衰老迹象。一旦被诊断,这种疾病很容易通过类似于每年数次献血的过程来治疗,以降低铁含量。

埃克塞特大学医学院的主要作者Janice Atkins博士说:“我们知道,大脑中铁的积累与无血色素沉着病的人的痴呆症有关。我们的研究*表明,患有血色素沉着病突变的男性可能会大大增加痴呆症的风险,尽管罹患痴呆症的人数仍然很少。我们现在需要更多的研究来确定遗传状况是否会导致大脑衰退,特别是因为血色素沉着病易于治疗,并且可能是预防某些痴呆的途径。”

埃克塞特研究小组的负责人戴维·梅尔泽(David Melzer)教授说:“过去,关于血色素沉着病的缺陷基因是否引起过多疾病的争论一直存在。现在清楚的是,这些基因导致肝癌的高发病率和包括痴呆症在内的多种疾病的发病率上升。我们现在迫切需要在英国对具有血色素沉着病基因的人进行早期诊断和治疗的研究试验,从而为针对这种疾病的筛查计划铺平道路。”

在有两个有缺陷基因的1,294名男性中,有78名参加了包括脑部扫描在内的MRI研究。将他们的数据与没有两个错误基因的11,082名参与者进行了比较。具有血色素沉着病两个错误基因的男性的大脑成像数据发现,包括海马区和丘脑在内的大脑区域中铁的积聚,已知与记忆有关。